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河南日报客户端记者 孟向东 河南报业全媒体记者司马连竹 通讯员 刘一村
“你看，宝宝多健康，还是对龙凤胎！”5月7日，在南阳市中心医院的产房内，市民小莉（化名）见到医生抱来自己的一对儿女，喜悦不已。
小莉的儿女是南阳市中心医院首例试管婴儿。该院生殖医学科主任陈建玲告诉记者，去年4月，小莉来到该院就诊，被诊断为“输卵管因素导致原发性不孕”。在取得小莉同意后，该院准备为她进行体外胚胎移植手术。
经过精心准备，当年8月，南阳市中心医院获得国家卫建委体外受精---胚胎移植/卵母细胞内单精子显微注射技术准入。在郑大一附院院长孙莹璞团队指导下，陈建玲为小莉移植双胚胎，并于2020年4月24日顺利分娩龙凤胎，目前母婴情况很好。
编辑：曾倩
「本文
跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。
经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
供精是做人工还是试管
前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。
今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
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